Gynekolog radí

Rozštěpové vady obličeje: diagnostika vad v těhotenství a další management

MUDr. Veronika Frisová, vedoucí Centra fetální medicíny Profema Praha

Vrozené vady obličeje postihují přibližně 2 z 1 000 živě narozených novorozenců a jejich nejčastějším typem jsou vrozené obličejové rozštěpy. Bohužel, úspěšnost detekce obličejových vad plodu je v těhotenství nízká, u nerizikových těhotenství se jich podaří rozpoznat přibližně polovinu. U rizikových těhotenství (např. kvůli výskytu vrozené vady obličeje u jiného člena rodiny, nebo při diagnostice vrozené vady jiného orgánu u vyšetřovaného plodu) se daří zachytit těchto vad mnohem více, až téměř 100%. Úspěšnost záchytu vady velmi závisí na zkušenostech odborníka, na kvalitě přístrojového vybavení a na typu provedených vyšetření.

Obličejové rozštěpy se obecně dělí na rozštěpy rtu, rozštěpy rtu a čelisti a rozštěpy rtu, čelisti a patra (tvrdého, měkkého, nebo obou). Mohou být jednostranné, oboustranné a centrální a zpravidla postihují horní ret. Rozštěpy rtu je možno rozpoznat mnohem snadněji než rozštěpy patra. Izolované (samostatné) rozštěpy patra bez rozštěpu rtu se bohužel rozpoznají v těhotenství velmi ojediněle,  protože vyšetření celistvosti patra plodu je obtížné. Pokud je u plodu přítomen rozštěp rtu, patro se vyšetřuje detailněji a často se podaří rozpoznat defekt čelisti a tvrdého patra, občas i měkkého patra. Bohužel, 100% jistotu žádné vyšetření poskytnout nemůže, lze pouze s různě vysokou pravděpodobností předpokládat určitý nález.

Existují dvě základní metody, kterými lze obličejový rozštěp rozpoznat, a sice ultrazvuk a magnetická rezonance. Obličejové rozštěpy rozhodně neumožní odhalit vyšetření krve budoucí matky (např. triple test), odběr plodové vody (amniocentéza), ani jiný invazivní výkon (odběr choriových klků z placenty – CVS, odběr krve z pupečníku plodu- kordocentéza). Biochemický screening z krve matky je určen ke zjištění rizika výskytu chromozomálních vad plodu a komplikací těhotenství. Triple test navíc může při vysoké koncentraci AFP zvýšit podezření na výskyt rozštěpových vad páteře a lebky u plodu. Velmi často je ale hodnota AFP zvýšena a plod je naprosto zdravý, jednoznačnou odpověď a lepší formu diagnostiky poskytne ultrazvukové vyšetření, při kterém se orgány a systémy plodu přímo vyšetří.

Přehled zobrazovacích metod

• První řádek – dvojrozměrný UZV
• Druhý řádek – 3D UZV
• Třetí řádek – magnetická rezonance – rekonstrukce obličeje a rekonstrukce roviny vedené rtem, čelistí a patrem
• Červené šipky vedou k rozštěpu a ohnuté nosní přepážce, která bývá u rozštěpu patra
• Zelené k rovné přepážce a k neporušeným strukturám obličeje

Základem pro vyšetření obličeje plodu je dvojrozměrné ultrazvukové vyšetření. Obličejové rozštěpy se při něm nejčastěji detekují okolo 20. týdne těhotenství, kdy se u všech těhotenství v České republice provádí screening vrozených vad plodu. V některých případech se podaří výskyt vady podaří zjistit i dříve (zvláště při jeho větším rozsahu), a to již od 11.–12. týdne těhotenství.  Úspěšnost rozpoznání jakéhokoliv vady plodu závisí na zkušenostech vyšetřujícího odborníka a na kvalitě ultrazvukového zobrazení, které závisí na poloze plodu, „průhlednosti“ tkání těhotné ženy a kvalitě ultrazvukového přístroje. Pokud je vysloveno podezření na výskyt obličejového rozštěpu, zpravidla je těhotná žena odeslána na ultrazvukové vyšetření do specializovaného centra. Zde je opět provedeno klasické dvojrozměrné ultrazvukové vyšetření. V některých centrech je za účelem upřesnění diagnózy připojen troj- a čtyř-rozměrný ultrazvuk, který umožní lépe posoudit nález v oblasti patra plodu. Pro rodiče je navíc velmi přínosné vidět obraz miminka ve troj-/čtyř-rozměrném ultrazvuku, protože tak lépe pochopí rozsah vady a její vliv na vzhled obličeje budoucího miminka. Další upřesnění diagnostiky rozštěpové vady, zvláště v oblasti patra, umožní vyšetření plodu magnetickou rezonancí. Tato metoda se provádí při podezření na výskyt rozštěpu, nebo nejasném nálezu při základním ultrazvukovém vyšetření u těhotné ženy, která je v úzkém příbuzenském vztahu s jedincem postiženým rozštěpem (matka či otec plodu, starší sourozenec plodu, apod.). Nejpřesnější určení detailní diagnózy umožní kombinace všech zobrazovacích metod, ultrazvuku (dvoj- a troj/čtyř-rozměrného) a magnetické rezonance. Tu však nepotřebují ženy s normálním nálezem při základním dvojrozměrném ultrazvukovém vyšetření, protože u nich je rozštěpová vada obličeje plodu málo pravděpodobná. Pozor na oblíbený klasický komerční troj-/ čtyř-rozměrný ultrazvuk s nahrávkou DVD a fotkami, na který se mnoho rodičů objednává, aby se potěšilo miminkem.  Toto vyšetření není určeno k diagnostice vad plodu a rozštěp při něm nemusí být rozpoznán.

Pokud je diagnostikován obličejový  rozštěp  plodu, je s rodiči prodiskutováno riziko postižení jejich plodu chromozomální vadou a s na něm závislá vhodnost provedení invazivního výkonu (amniocentéza – odběr plodové vody, kordocentéza – odběr krve z pupečníku). Pokud je přítomen pouze malý obličejový rozštěp bez jakékoliv jiné přidružené vady plodu, je riziko postižení plodu chromozomální vadou a genetickým syndromem mnohem nižší než u rozsáhlých oboustranných rozštěpů. Riziko chromozomálních vad a genetického syndromu ještě více stoupá při současném výskytu více vrozených vad plodu. Chromozomální vadu umožní vyloučit invazivní výkon, genetické syndromy však nelze v těhotenství s naprostou jistotou vyloučit. Riziko jejich výskytu u plodu záleží na množství a typech vrozených vad plodu a přítomnosti jeho stigmatizace (neobvyklý vzhled plodu). Mnoho dětí s rozštěpovou vadou obličeje však naštěstí žádnou další vrozenou strukturální a chromozomální vadu ani genetický syndrom nemá.

Ultrazvukové zobrazení obličeje plodu s levostranným rozštěpem rtu zasahujícím do čelisti pomocí speciální 3D funkce (FVI) na vytónování a vybarvení obličeje plodu

Ať již se rodiče rozhodnou pro invazivní výkon nebo jej odmítnou, je s nimi zároveň prodiskutován další management těhotenství. V případě mnohočetných vad plodu nebo při závažném obličejovém rozštěpu bývá často nabídnuta možnost ukončení těhotenství (možná z genetické indikace do 24. týdnů a 0 dní). U izolovaného (samostatného) obličejového rozštěpu může i nemusí být možnost ukončení těhotenství s rodiči prodiskutována, protože tyto vady lze v současné době dobře opravit metodami plastické chirurgie. Při výskytu mnohočetných vad plodu se většina rodičů rozhodne pro ukončení těhotenství a toto řešení je celkem pochopitelné. Pokud je však obličejový rozštěp jedinou vrozenou vadou plodu, závisí rozhodnutí rodičů na rozsahu defektu a také na tom, zda již nějaké dítě mají, kolik je těhotné ženě let a jak snadno došlo k otěhotnění. Jde o velmi závažné rozhodnutí, které zpravidla nebývá snadné. Usnadnit jej může co možná nejpřesnější prenatální diagnóza ohledně rozsahu rozštěpu s trojrozměrným zobrazením vzhledu obličeje plodu spolu s konsultací prognózy s gynekology, genetiky a zvláště pak s plastickým chirurgem. Tento odborník bude miminko po porodu případně operovat a sledovat a zná proto nejlépe prognózu operace s kosmetickými výsledky. Výhodou je v současné době v ČR dostupná možnost časné korekce defektu rtu. Nejedná se však bohužel pouze o operaci, ale u defektů zasahujících do oblasti čelisti a patra potřebují postižené děti opakovaně během dětského věku léčbu i u dalších specialistů (ORL lékaři, stomatologové, logopedi atd.).

Celkové výsledky jsou velmi dobré, ale je péče o takové dítě náročnější kvůli opakovaným návštěvám různých lékařů. Rozhodnutí by mělo být rodiči pečlivě zváženo, protože nikdy s jistotou nemohou vědět,  zda se těhotné ženě povede v budoucnu znovu otěhotnět a donosit dítě. Ukončení těhotenství je pro každou ženu dost bolestnou záležitostí, protože od poloviny těhotenství již vnímá pohyby očekávaného miminka a navíc od 14. týdne těhotenství je nutno potrácený plod v podstatě porodit. Pokud je však defekt rozsáhlý a oboustranný, je pochopitelné, že toto i když bolestné řešení může být pro řadu rodičů metodou volby. Výsledky chirurgické korekce nemusí být vždy excelentní a navíc existuje určité riziko nějakého přidruženého genetického syndromu, který nelze s jistotou odstranit v těhotenství žádnou metodou.

Pokud je jedno těhotenství postiženo obličejovým rozštěpem, je to často náhodná vada, která se již v budoucnu nebude opakovat. Stejně tak jako když má někdo v rodině těhotné ženy obličejový rozštěp, je mnohem větší pravděpodobnost, že tato žena bude mít zdravé dítě, než že porodí dítě s obličejovým rozštěpem. Její riziko pro postižení plodu touto vadou je jen o něco málo zvýšeno oproti běžné populaci těhotenství.